La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, que se presenta aproximadamente en uno de cada 10 mil nacimientos, y se calcula que hay unas 400 mil personas que la padecen a escala mundial.
Es una condición que afecta la coagulación de la sangre, ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así, la hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII, y la hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque el que hay no funciona adecuadamente.
La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que se le conoce como enfermedad rara, ya que, por ejemplo, la hemofilia A se produce en una de cada 6 mil recién nacidos vivos y la hemofilia B en una de cada 30 mil.
De acuerdo con la hematóloga Rosa María Nieves, coordinadora del material de apoyo médico, 2Hemofilia: guía de tratamiento en República Dominicana”, y presidenta del Centro de Hemofilia del Hospital Infantil Robert Read Cabral, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad están constituidas por hemorragias, cuya gravedad dependerá del nivel del factor. La misma ha sido clasificada de forma generalizada como leve, moderada y severa.
Las manifestaciones de este trastorno se caracterizan por un sangrado excesivo en varias partes del cuerpo, las que pueden ser espontáneas o debidas a un traumatismo. El sangrado de las articulaciones representa alrededor del 7% de los episodios hemorrágicos en pacientes gravemente afectados. En este caso la hemorragia suele afectar los tobillos en las personas mayores, y rodillas y codos en niños y adolescentes.
Según Nieves, una de las complicaciones importantes de los sangrados articulares repetitivos es la deformidad articular producida por atrofia muscular y contracturas de las partes blandas. Los sangrados frecuentes producen inflación e hipertrofia del líquido sinovial, fluido viscoso con aspecto de clara de huevo que se encuentra en las articulaciones. Sostiene que en el paciente con hemofilia el sangrado puede afectar a diversos grupos musculares, dando lugar a hematomas, de mayor o menor intensidad, que pueden llegar a comprometer la función vascular. Suelen ser producidos por traumatismos que en la mayoría de las ocasiones pasan inadvertidos y el paciente los considera como “moretones espontáneos”.
Casi en su totalidad la hemofilia se presenta en varones, aunque las mujeres también sean portadoras, presentando la posibilidad de afectar a sus hijos varones, mientras que las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas. Por azar genético, las mujeres portadoras del gen mutado pueden presentar sangrados de severidad variable.
Tratamiento
Hoy día, la hemofilia se trata mediante la administración, por vía intravenosa, del factor deficiente VIII o IX en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Cuando la hemorragia ocurre dentro de una articulación es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible, a fin de evitar daños a largo plazo.
A pesar de que este tratamiento es el adecuado, algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuoso. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con factor VII activado.
La ventaja hoy día del tratamiento de la hemofilia es que se puede realizar en el propio domicilio, mediante protocolos de auto tratamiento por parte del propio paciente, adiestrado por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible. Con productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la enfermedad puede desencadenar en discapacidad y muerte temprana.
Un manual médico para asistir a hemofílicos
Recientemente fue puesta a disposición de los médicos dominicanos la primera guía para el tratamiento de la hemofilia. El manuel es una herramienta de mucha utilidad para los médicos residentes, especialmente, ya que son estos los que están en las emergencias de los centros de salud públicos y privados, y quienes dan las primeras atenciones a todo tipo de pacientes.
La guía fue elaborada por un equipo de médicos especialistas que integran la Sociedad Dominicana de Hematología (Sodohem) y el Centro de Hemofilia del Hospital Robert Reid Cabral, con el auspicio de la Fundación Apoyo al Hemofílico y Novonordisk Heamophilia Foundation.
La doctora Rosa Nieves Paulino, quien coordinó el proceso de elaboración de la guía, explicó que el contenido de ésta fue desarrollado con un lenguaje que puede ser interpretado por cualquier doctor, aunque no sea hematólogo y permitará que las personas que viven con esta condición tengan mayores posibilidades de sobrevivir ante una de las crisis causadas por la enfermedad.
Durante la actividad donde fue presentada la guía, la presidenta de la Fundación de Apoyo al Hemofílico, Haydeé Benoit, reconoció la importancia que tiene este trabajo para el sector salud y agradeció el aporte de los médicos y su preocupación por las personas con esta condición.
