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En cuanto a las enfermedades raras todavía existe un gran desconocimiento entre la población. Éstas son enfermedades que tienen una baja frecuencia: menos de 5 casos por cada 10.000 personas. En su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.
La especialista en enfermedades raras y nutrióloga del Centro Médico de Diabetes, Obesidad y Especialidades (Cemdoe), Julissa Mena, respondió a elCaribe algunas de las inquietudes que rodean este tema.
¿Cuáles enfermedades raras han sido diagnosticadas en República Dominicana?
Ninguna. En República Dominicana no contamos con laboratorios diagnósticos que detecten este tipo de enfermedades. Los diagnósticos se han hecho fuera del país, mediante la secuencia del exoma, estudio del genoma humano. En el país tenemos casos de leucodistrofia 4H, osteogenesis imperfecta (huesos se rompen con facilidad), enfermedad de Salla, atrofia muscular espinal, col VI, déficit de merosina (distrofia muscular), miopatia nemalínica, mitochondrial, adrenoluecodistrofia, déficit de pantotenatokinasa, síndrome de allport, déficit de tirosina hidroxilasa (afecta el movimiento), stxbp-1 y enfermedad de Duchenne.
¿Existen registros de cuántos casos hay en el país?
No existe registro nacional.
¿Qué abarca el tratamiento de esta enfemedades?
El tratamiento es costoso porque incluye la parte medicamentosa que, a la vez, suele tener varios fármacos. Además, conlleva una parte terapéutica: física, ocupacional y psicológica; y, aparatos para movilidad y mantenimiento postural.
Ante el desconocimiento de la gente de las enfermedades raras, ¿qué se está haciendo en el país ?
Desde hace un par de años se han efectuado actividades para dar a conocer las enfermedades raras, el difícil acceso al diagnóstico, el coste de tratamientos y toda la travesía que cursan las familias que tienen casos como estos.
¿Quiénes son más vulnerables a ser diagnosticados con uno de estos padecimientos?
Cualquier persona puede padecer una enfermedad rara. La mayoría de los casos son mutaciones genéticas en las que los padres portan del gen causante.
¿Tienen síntomas similares que alerten de su aparición?
No necesariamente; todo dependerá de la enfermedad en particular. En el caso de leucodistrofia 4H, es un síndrome neurodegenerativo (afecta el sistema nervioso central) de origen genético autosómico recesivo en el cual el gen afectado es el POL3A. La cognición varía de normal a dificultades de aprendizaje o a una discapacidad intelectual de leve a moderada. Hasta el momento no existe tratamiento; se está estudiando sobre esta enfermedad.
Osteogenesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. Es una enfermedad de origen genético. Afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos. Ésta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.
¿Cuál es la sobrevivencia de las personas que la padecen?
Dependerá del diagnóstico, y del grado que se padezca; pues dentro de una
misma enfermedad pueden haber casos leves, moderaros o severos.
¿A qué se enfrenta un paciente diagnosticado con una enfermedad rara?
A una larga trayectoria incierta, pues, al ser enfermedades de baja incidencia es difícil la recolección de datos, por
ende, la investigación médica no suele enfocarse en ellas.
¿Es fácil el diagnóstico?
Se requiere una secuencia del exoma, esta prueba no se realiza en todos los
países, lo que dificulta el diagnóstico.
¿Los pacientes tienen acceso a tratamientos?
La gran mayoría no tiene tratamiento curativo, más bien tratamiento paliativo para controlar síntomas y mejorar la
calidad de vida del paciente.
¿Existen las políticas sanitarias necesarias para las enfermedades raras? ¿Qué hace falta?
En República Dominicana no hay políticas sanitarias. Urge el apoyo gubernamental desde el acceso al diagnóstico y pruebas de por vida, así mismo los equipos que se necesitan en el día a día: sillas de ruedas, férulas, etc. Además de la cobertura de terapias, tratamientos y pruebas especializadas para las mismas.
¿Cómo es la calidad de vida de las personas con este padecimiento?
Precaria, a menos que la familia cuente con un buen respaldo económico para cubrir medicamentos, terapias, viajes fuera del país para seguimiento médico, equipos de asistencia diaria, personal de apoyo para el paciente, etc. Existe una organización mundial, que también sería muy útil para conocer más sobre el tema: https://www.rarediseaseday.org/.
