Más de 42 millones de latinoamericanos padecen alguna enfermedad rara de las más de 7,000 que existen
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil enfermedades raras, las cuales afectan a alrededor del 7 % de la población, y de este porcentaje más de 42 millones viven en América Latina.
Pero ¿qué es una enfermedad rara? La misma OMS describe enfermedad rara como aquella que padece menos de 5 personas de cada 10.000. Y señala que la mayoría de ellas tienen su origen en la genética, es decir, un gen o un conjunto de ellos no funcionan de manera adecuada, tienen un defecto o simplemente están ausentes del organismo.
Otras definiciones indican que, “las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población”.
Es importante observar que los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
En la mitad de los casos, estas enfermedades aparecen en la infancia o adolescencia, lo que significa que muchas personas las padecen a lo largo de su vida, y todas son diferentes y pueden afectar a cualquier órgano.
Una de las características que es común en las enfermedades raras es que son habitualmente crónicas, incapacitantes, y hay pocas terapias curativas, por lo que aproximadamente el 65 % son graves e invalidantes.
Las enfermedades raras suelen aparecer antes de los dos años de vida, aunque el diagnóstico certero llega, casi siempre, cinco años después. Asimismo, en uno de cada cinco casos provocan dolores crónicos, déficit motor, sensorial o intelectual, y en uno de cada tres casos suelen provocar una discapacidad en la autonomía del paciente. Y lo más preocupante, las enfermedades raras causan el 35 % de las muertes antes del año de vida, el 10 % entre 1 y 5 años de vida y, el 12 % entre los 5 y los 15 años de vida.
Principales enfermedades raras
Linfangioleiomiomatosis (LAM): es una enfermedad rara exclusiva de mujeres que suele aparecer entre 20 y 40 años. LAM es el crecimiento progresivo de células musculares en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares, así como las pleuras. Los síntomas consisten en disnea, tos, dolor torácico y hemoptisis (expectoración de la sangre procedente de las vías respiratorias).
Esclerosis sistémica: es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo. Provoca un endurecimiento anormal de la piel y también de otros órganos. La esclerosis sistémica se caracterizada por fibrosis y obstrucción vascular cutánea y visceral, afectando pulmones, corazón y aparato digestivo.
Glaucoma congénito: el glaucoma engloba un grupo de patologías que provocan un daño progresivo en el nervio óptico. Este nervio va perdiendo sus fibras y, como resultado, va disminuyendo el campo visual.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Con el tiempo, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. La ELA es una de las enfermedades raras más conocidas, el científico Stephen Hawking la puso en la esfera internacional.
Enfermedad de Huntington: es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.
Ataxia de Freidreich: significa “dificultad para coordinar los movimientos” y en concreto, se trata una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado). Muchas veces va acompañada de enfermedades asociadas al corazón.
Melanoma familiar: el melanoma maligno familiar afecta a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel, el melanoma
Progeria: se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños. La enfermedad no tiene cura ni tratamiento y en la mayoría de los casos las personas que lo padecen no superan los 15 años de vida.
